　　新华社北京3月20日电题：世界唐氏综合征日：守护“唐宝宝”，用爱点亮希望之光　　新华社记者李恒　　3月21日，世界唐氏综合征日。唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。近年来，随着医学技术进步和社会观念转变，越来越多的唐氏综合征患者在早期干预、康复训练和社会帮扶下，拥有了更多融入社会、实现自我价值的机会。　　预防为先：筑牢出生缺陷防线　　“真的很感谢医生，如果不是定期产检，我们可能就要面对一个完全不同的未来了。”回忆起怀孕时的经历，陈女士仍心有余悸。陈女士在孕中期接受唐氏综合征血清学筛查，结果显示高风险。随后，在医生建议下，她进行了羊水穿刺检查，最终确诊胎儿患有唐氏综合征。经过慎重考虑，她决定终止妊娠。　　唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。患者通常具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等特征。目前，医学上尚无有效治愈唐氏综合征的方法。　　“预防是最经济有效的健康策略。”北京医院妇产科主任医师王少为介绍，随着产前筛查和诊断技术的不断进步，越来越多的唐氏综合征胎儿能够在孕期被及时发现。目前，常用的唐氏综合征产前筛查方法包括血清学筛查、无创DNA检测等，对于筛查高风险的孕妇，可以通过羊水穿刺、绒毛活检等产前诊断技术进行确诊。　　王少为强调，预防唐氏综合征需要多措并举：一方面，要加强孕前咨询和健康教育，提高育龄夫妇对唐氏综合征的认知和防范意识；另一方面，要规范开展产前筛查和诊断，做到早发现、早诊断、早干预。此外，还要关注高龄孕产妇等高风险人群，提供个性化的孕期保健服务。　　近年来，我国持续加强唐氏综合征等出生缺陷综合防治。根据国家卫生健康委公布的统计数据，目前全国孕前检查率达到96.9%，孕期产前筛查率达到91.3%。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%。与10年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等重大出生缺陷发生率降幅达44%。　　干预为要：重视早期康复训练　　早期干预和康复训练对“唐宝宝”的成长发育至关重要。研究表明，0至6岁是儿童大脑发育的关键期，尽早进行科学的康复训练，可以有效改善“唐宝宝”的认知、语言、运动等功能，提高其生活自理能力和社会适应能力。　　“从刚开始不会抬头、不会翻身，到现在能自己走路、简单交流，孩子的每一点进步都让我们欣喜不已。”谈起6岁儿子小宇（化名）的康复历程，小宇妈妈忍不住为孩子点赞。小宇在出生后不久便被确诊为唐氏综合征，家人将其带到北京市残疾人康复服务中心寻求专业的康复训练。　　小宇妈妈告诉记者，在康复中心小宇接受了包括运动疗法、语言训练、认知训练等在内的个性化康复方案。经过几年的坚持，小宇的各方面能力都有了显著提升，如今他已经能够融入普通幼儿园，和其他小朋友一起快乐地学习和玩耍。　　“我们会结合孩子的发展情况、现有能力和家长需求，为每个孩子量身制定个性化教育计划，并通过游戏、音乐等寓教于乐的方式，帮助孩子提高认知、语言、运动等能力。”北京市残疾人康复服务中心主任王琦表示，社会各界要给予“唐宝宝”更多理解和包容，为他们创造平等、友爱的成长环境。　　在家庭康复过程中，专家建议，父母应营造积极的情感环境，尽早锻炼孩子穿衣、进食、如厕等基本技能，还要借助适当的辅助器具或改造家庭环境，减轻孩子活动时的困难。　　帮扶为重：用爱托起“唐宝宝”的未来　　养育“唐宝宝”需要付出很多努力，一些家庭因此陷入困境。近年来，我国出台系列帮扶政策，社会各界积极行动，共同为“唐宝宝”撑起一片爱的天空。　　——唐氏综合征患者被纳入多项政策保障范围。比如，我国将唐氏综合征纳入出生缺陷救助项目，为符合条件的患儿提供医疗费用补助；唐氏综合征患者也被纳入残疾人保障范围，享受康复救助、教育资助等多项“利好”。　　——多地推出暖心举措。陕西省通过基层社区就业服务中心、康养机构和基层特教学校等平台，加大力度保障广大肢体、听力、心智等残疾人的就业、就学和就医等基本权益；湖南省为智力、精神和重度肢体残疾人参加辅助性就业，实现支持性就业提供帮助……　　——社会组织和爱心人士积极行动。“唐果之家”公益组织开展“唐宝宝”家庭互助活动，组织“唐宝宝”家长交流经验、互相支持；退役举重运动员成立“喜宝儿”洗车店，发起“唐宝宝”帮扶项目，帮助他们学习技能……　　“唐氏综合征在医学上是个世界难题，要提高全社会对唐氏综合征的认知和关注。”王琦呼吁，多方携手为“唐宝宝”点亮前行道路上的希望之光，让温暖与理解成为他们成长路上最坚实的后盾。

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